Rare Disease Day: la giornata mondiale per le malattie rare
Il 29 febbraio ricorre ogni 4 anni ed è il giorno più raro al mondo.
Infatti quale giornata migliore da dedicare alle malattie rare?
La federazione italiana malattie rare UNIAMO promuove in Italia l’evento internazionale del Rare Disease Day, e coordina la giornata mondiale per le malattie rare gestendo eventi e campagne social.
Come abbiamo deciso di contribuire a questa giornata?
Parlando di una particolare e rara malattia che colpisce le aree cerebrali del nostro cervello, di cui pur non sentendone parlare spesso, è collegata a malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, il Parkinson e altre demenze.
Stiamo parlando della demenza a corpi di Lewy!
Questa forma di demenza avrà sicuramente un nome strano, ma vediamo subito cos’è.
I corpi di Lewy, che prendono il nome dallo scienziato tedesco che li scoprì Friedrich Lewy, sono un agglomerato di proteine, che nelle persone affette da questa demenza si presentano come insolubili. Questo significa che non vengono sciolte nel nostro organismo come le normali proteine.
Esse si formano nel citoplasma delle cellule nervose cerebrali, nei cosiddetti neuroni.
La proteina principale dei corpi di Lewy è l’Alfa Sinucleina, infatti queste malattie vengono anche dette alfa-sinucleopatiche.
Anche se gli scienziati non hanno ancora ben chiaro quale sia la funzione di questa specifica proteina, la sua presenza comporta una serie di disturbi comportamentali e fisici in capo a chi soffre di questa rara patologia.
Cosa la distingue da altri disturbi neurodegenerativi?
Nonostante questa malattia faccia parte del gruppo delle malattie neurodegenerative, i segni che la contraddistinguono sono diversi dalle altre demenze.
Ad esempio, rispetto all’Alzheimer, le persone con demenza a corpi di Lewy non subiscono danni alla loro memoria esplicita.
La memoria esplicita è quello spettro della nostra mente che ci permette di ricordare i nomi delle persone o le nostre esperienze passate.
Per questo motivo le persone con demenza a corpi di Lewy sono in grado di apprendere nuovi concetti, di ricordarsi di parenti ed amici anche quando la malattia è ad uno stadio avanzato.
Non bisogna nemmeno confonderla col morbo di Parkinson, poiché tale morbo non comporta necessariamente un disturbo cognitivo come accade per i corpi di Lewy.
Quindi cosa succede quando una persona è affetta da demenza da corpi di Lewy?
Possiamo elencare indicativamente alcuni dei sintomi più comuni, che sono:
- Difficoltà nella percezione spaziale di luoghi e oggetti. Può risultare difficile per la persona malata anche portarsi il cucchiaio alla bocca oppure sentirsi a disagio in un ambiente anche se familiare;
- Difficoltà nel coordinamento del corpo. Quando il movimento implica l’utilizzo di capacità visive, come salire le scale, aggiustare oggetti, non si riesce a portare a termine l’attività;
- Allucinazioni sia visive che tattili. E’ molto comune che la persona malata veda cose o persone davanti a sé e dopo l’allucinazione e interessante come sappia ricostruire dettagliatamente la scena oggetto di allucinazione;
- Disturbi comportamentali nella fase REM in cui reagiscono ai propri sogni;
- Disfunzioni all’apparato scheletrico e digestivo, come per altre forme di demenza si riscontra rigidità muscolare, tremori, scorretta postura.
Accesso ai servizi sanitari: diagnosi, trattamento e cura.
Avendo un po’ più chiaro il quadro sulle caratteristiche di questa demenza, possiamo dire che la sua rarità consiste non solo nella maniera in cui essa si manifesta, ma anche per il numero minimo di persone a cui è stata diagnosticata.
Infatti, non tutti sapranno quanto sia lunga la strada per arrivare ad una diagnosi precisa di una malattia rara. Non da subito si riesce a capire la provenienza della patologia. Anche dopo la diagnosi non è semplice accedere ai servizi sanitari dovuti e ai trattamenti di cui il paziente ha bisogno. Ci si trova spesso davanti ad una serie di limiti burocratici che allungano i tempi di accesso alle cure.
Ed ecco che la giornata mondiale per le malattie rare ha come chiave il tema dell’equità, intesa come accesso alle pari opportunità di diagnosi e di trattamento.
La giornata è strutturata con vari eventi organizzati su tutto il territorio, rivolti non solo alle persone con malattie rare e ai loro familiari, ma anche a tutte le persone che non conoscono direttamente questa realtà. La giornata mondiale per le malattie rare mira a dare consapevolezza al pubblico di queste disparità e sensibilizzare sulle concrete opportunità che le persone affette da una patologia rara possono avere valorizzando il loro potenziale.
Federica Pileggio
Volontaria Servizio Civile
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